Sarkoidos

Varför drabbas man av sarkoidos?

Läkarna vet ännu inte varför vissa får sarkoidos men har konstaterat att sjukdomen är av inflammatorisk/immunologisk karaktär och att genetiken/arvsanlagen spelar viss roll.

Sjukdomen förekommer något oftare i vissa familjer och genuppsättningen påverkar också i viss mån vilket förlopp sjukdomen får och vilka organ som drabbas.

Kartlägga den inflammatoriska processen

Forskningen kring sarkoidos kartlägger i detalj hur den inflammatoriska processen i lungan utvecklas och vilka smittämnen eller andra substanser som kan tänkas sätta igång sjukdomen.

Detta görs bland annat genom att följa den inflammatoriska processen på cellnivå i lungblåsorna (alveolerna).

Det sker med hjälp av fiberoptiska bronkoskopi-tekniker, då celler sugs upp ur alveolerna via ett mjukt, böjligt instrument för att sedan studeras.

Forskningen koncentreras också till vilka gener som kan påverka benägenheten att alls insjukna i sarkoidos och även till hur förloppet kan förväntas bli och vilka organ utöver lungorna som löper ökad risk att påverkas.

Vilka är symtomen på sarkoidos?

Sarkoidos kan börja akut eller mer smygande. Symptomen skiljer sig en del beroende på hur sjukdomen börjar, men lungpåverkan förekommer som regel vid båda formerna.

Akut debut

Plötsligt debuterande sjukdom kallas ofta Löfgrens syndrom och drabbar ungefär var tredje individ i Skandinavien. Bilden kan variera men nedanstående symptom förekommer som regel:

• Allmän sjukdomskänsla
• Hög feber
• Torrhosta
• Knölros (blåröda ömmande utslag på underbenen) – mest kvinnor
• Svullnad kring fotleder – mest män
• Tryck över bröstet

Löfgrens syndrom har oftast god prognos och symptomen försvinner vanligen spontant inom loppet av några veckor/månader.

Akuta symptom med inflammerade, ömmande eller värkande ljuskänsliga ögon förekommer också, men de räknas inte som en del av Löfgrens syndrom och sjukdomsutvecklingen är i dessa fall mindre förutsägbar.

Smygande symtomdebut

Hos patienter med smygande debut uppstår ofta successivt en uttalad trötthet, torrhosta och ibland andfåddhet. Den andfåddhet som vissa upplever kommer successivt och upplevs först framför allt vid ansträngning. Kroppstemperaturen kan vara lätt stegrad. Symptomen kan kvarstå i åratal.

Övriga symtom vid smygande debut:

• Förstorade ytliga, oömma lymfkörtlar
• Ensidig ansiktsförlamning, så kallad facialispares
• Muskelvärk
• Njursten på grund av störd kalkmetabolism
• Yrsel/svimning på grund av långsam eller oregelbunden hjärtrytm
• Ofrivillig viktnedgång vid mer avancerad sjukdom.

Hur ställs diagnosen sarkoidos?

Lungröntgen

Ofta misstänks sjukdomen då patienten sökt hjälp hos sin husläkare och symtomen föranlett en lungröntgen, som kan ha visat förstorade lymfkörtlar inne i bröstkorgen och ibland även spridda ”fläckar” i lungvävnaden.

Fynden kan föranleda ytterligare undersökning med skiktröntgen (datortomografi) för säkrare diagnostik.

Bronkoskopi

Om lungröntgen visar tecken på sarkoidos görs vanligen bronkoskopi. Det innebär att man via näsan för ner ett smalt, böjligt fiberoptiskt instrument till lungorna.

Olika typer av vävnadsprov kan då tas för att ytterligare säkra diagnosen. I mikroskop kan granulomförändringar ses.

De utgörs av en speciell anhopning av inflammatoriska celler och styrker sarkoidosdiagnosen. Dessutom kan fördelningen av de olika celltyper som kan sugas upp ur alveolerna, stödja misstanken om sarkoidos.

EKG och datortomografi

EKG ska utföras då sjukdomen misstänks och upprepas om symtom i form av hjärtklappning eller yrsel uppträder. (Se vidare nedan under Hjärtat).

Blodprov

Inga blodprover kan i dagsläget säkerställa diagnosen, men en rad blodanalyser brukar göras inledningsvis för att påvisa olika typer av möjliga organ-engagemang.

Proverna ska kartlägga om blodbilden är normal, belysa lever-/njurfunktion samt kalciummetabolism. Analys av en speciell enzymaktivitet (ACE) kan i viss mån återspegla sjukdomens aktivitetsgrad.

Numera tas vanligen också blodprov för att fastställa genotypen, det vill säga vilka arvsanlag patienten har. Man kallar det för HLA-typ. Med dess hjälp kan prognosen göras säkrare.

Vid ögonförändringar bör en ögonläkare undersöka patienten och vid misstänkta förändringar i nervsystemet kan neurolog konsulteras.

Behandling av sarkoidos

Det är inte alls självklart att någon behandling av sarkoidos behövs eftersom sjukdomen kan läka ut av sig själv, i synnerhet om det rör sig om Löfgrens syndrom.

Ingen botande terapi är känd, men sjukdomsförloppet kan modifieras och lindras med medicin.

Om behandling krävs på grund av exempelvis uttalade symtom, höga kalkvärden hjärt- eller lungfunktionspåverkan, ges läkemedel som dämpar den inflammatoriska processen.

Läkemedelsbehandling

I första hand ordineras kortison under något år i successivt sjunkande doser. Eventuellt ges kombinationsbehandling med annat immundämpande preparat (vanligen methotrexate).

Om effekten uteblir trots att dessa medel givits under några månader kan enstaka patienter erbjudas behandling med olika typer av så kallade biologiska läkemedel, en typ av antikroppar. Den terapin är dock ännu begränsat utprovad.

Vid uttalade ledbesvär, oftast tidigt i förloppet, kan kortisoninjektioner ges i lederna och vid ögonsymptom finns olika typer av ögondroppar att behandla med.

Även andra behandlingsalternativ kan erbjudas delvis beroende av vilket eller vilka organ som engagerats.

Andra organ kan påverkas

Lederna

Ett vanligt första symtom vid akut debuterande sarkoidos är smärta vid fotlederna. Man kan få svullnad i fotlederna eller i närheten av dem om senor inflammerats.

Andra leder drabbas mer sällan. Besvären klingar vanligen av efter några veckor och ingen deformation av lederna brukar uppstå.

Lymfkörtlarna

Det är vanligt att lymfkörtlar inne bröstkorgen förstoras. Det kan du inte känna själv, det brukar vara läkaren som upptäcker det i samband med lungröntgen. Detta kallas hiluslymfom och är godartade.

Ibland blir även lymfkörtlar som finns mer ytligt under huden förstorade. Då kan du känna dem med fingrarna. De brukar vara fasta, oömma och rörliga mot underlaget.

Hjärtat

Sarkoidos kan medföra hjärtpåverkan. Hjärtrytmen kan bli långsam eller snabb och oregelbunden.

Symtomen varierar men kan vara hjärtklappning, yrsel och svimningskänsla. Ibland saknas symtom men förändringar kan då ofta ändå ses på ett EKG.

I sällsynta fall uppstår hjärtsvikt. Kardiologisk expertis ska involveras vid misstänkt hjärtsarkoidos och idag finns mycket goda utredningsmöjligheter med magnetresonans-undersökning (MRT) och kombinerad datortomografi/isotopundersökning (PET) för att bedöma utbredning och aktivitet.

I vissa fall sätts pacemaker in. Oregelbunden hjärtrytm och svikt behandlas med mediciner.

Huden

Vid den akuta formen av sarkoidos kan man få hudförändringar, knölros. De är ömmande, blåröda förändringar som vanligtvis ses på underbenen hos kvinnor. De finns oftast kvar under några veckor och efterlämnar sällan ärr.

Andra typer av hudförändringar än ovannämnda knölros kan uppträda. Inte sällan ses brunaktiga, upphöjda fläckformade förändringar. Ibland uppstår de i gamla ärr. Fläckarna brukar inte klia.

Neurologisk påverkan

Vid sarkoidos kan nervsystemet involveras på flera olika sätt och ge varierande och ganska ospecifika symtom:

• Trötthet och försämrat minne
• Koncentrationssvårigheter
• Ensidig ansiktsförlamning
• Stickningar och brännande känsla i armar och ben.

Neurologiskt engagemang kan styrkas genom MRT efter konsultation av neurolog.

Genom att vätska som omger ryggmärgen tappas ut genom ett litet nålstick i ländryggsregionen (lumbalpunktion) kan förändringar i bland annat cell- och proteininnehåll upptäckas.

Njurarna

Njurarna kan vara direkt drabbade av sarkoidostypisk granulombildning eller påverkas till följd av rubbad kalciummetabolism.

Ibland utsöndras kalcium via urinen och ibland föreligger förhöjda kalciumvärden i blodet. De kan vara skadligt höga men kan minskas genom rikligt vätskeintag och genom att undvika kalciumrik kost, till exempel mjölkprodukter.

Ögonen

Ögonen kan bli rödsprängda, inflammerade, värka och bli mycket känsliga för ljus.

Granskare:

Anders Eklund, läkare, senior professor i lungmedicin.
Läs mer om Anders Eklund på Karolinska Institutet