”Nya mediciner kommer att förbättra situationen för vissa av de här patienterna”

– Det betyder att det är sjukdomar i själva hjärtmuskeln som inte beror på till exempel kranskärlssjukdom eller högt blodtryck. I vissa fall är det medfött och i vissa fall kommer det med åren.

Fyra huvudgrupper av kardiomyopati

Något förenklat kan man säga att det finns fyra huvudgrupper av kardiomyopati:

• Hypertrofisk kardiomyopati där problemet är att man har ett förtjockat hjärta.
• Dilaterad kardiomyopati där hjärtat blivit förstorat vilket leder till att själva hjärtrummen blir för stora.
• Restriktiv kardiomyopati då hjärtat är styvt och stelt och därför fungerar sämre.
• Arytmogen högerkammardysplasi (ARVC) vilket innebär att man oftast, men inte alltid, är sjuk i högra delen av hjärtat.

– Det finns en restgrupp också och så finns det subtyper av alla de här fyra varianterna. Klart vanligast är den hypertrofiska gruppen. Man brukar prata om att 1 på 500 har någon form av hypertrof kardiomyopati.

Symtomen varierar kraftigt

Symtomen när man har hypertrof kardiomyopati varierar kraftigt så det är svårt att säga något generellt om hur den upplevs.

Vissa känner inte någonting alls utan där upptäcker man diagnosen först genom ultraljud eller EKG. Andra har så svåra symptom att de inte kan leva ett vanligt liv.

– Det är en glidande skala. En liten grupp patienter måste medicinera eller operera sig. Vi har också extrema fall där det krävs en transplantation.

Hur kan vården hjälpa patienter med hypertrof kardiomyopati?

– Först och främst handlar det om att ställa rätt diagnos och ge information. Sedan bör vi i vissa fall medicinera för att minska symptomen. Det är nya mediciner på väg in som drastiskt kommer att förbättra situationen för vissa av de här patienterna. En del patienter behöver implanterbara defibrillatorer (ICD:er) och pacemakers. Det går också att utföra olika typer av operationer. Handlar det om en genetisk variant hjälper vi till att göra en genetisk kartläggning av familjen.

Kan man själv leva på ett sätt för att minska sina besvär?

– Ja, framför allt är det viktigt att känna till vilka symptom man kan få och vad som kan utlösa dem. Det är bra att ha koll på sitt blodtryck till exempel.

SKR, Sveriges kommuner och Regioner, och Socialstyrelsen har nyligen slagit fast att hypertrof obstruktiv kardiomyopati ska räknas till de sjukdomar som ingår inom nationell högspecialiserad vård, det vill säga vård som ska koncentreras till några få ställen i landet.

– Selektionsprocessen pågår just nu. Jag skulle säga att även om diagnosen är välkänd så är det inte alltid alla ingrepp och åtgärder är det. Det behövs mer kunskap kring vilka patienter som ska bli aktuella för de olika åtgärderna som finns.

Text: Elisabet Wahl