Få vet om ökad risk att få KOL

AAT-brist är en ärftlig rubbning i ämnesomsättningen och innebär att kroppen saknar ett äggviteämne som skyddar mot ämnen som bryter ner kroppens organ, särskilt lungvävnaden. Ungefär en halv miljon svenskar bär på anlag för AAT-brist. För de flesta innebär detta inte några problem. För att utveckla svår AAT-brist krävs att man har fått anlag från båda föräldrarna. Omkring 5 000 svenskar har den svåra formen av AAT-brist. Endast 20 procent har fått diagnos.

– Drygt 1 000 personer med svår alfa-1-antitrypsinbrist har identifierats och fått diagnos, säger docent Eeva Piitulainen, överläkare vid Lung- och allergikliniken i Lund och Malmö. Hon är också ansvarig för det nationella registret över patienter med AAT-brist.

Merparten av alla som har AAT-brist kan leva ett normalt liv. Men eftersom lungorna är extra sårbara är det viktigt att inte röka och utsätta sig för hälsovådliga miljöer.

Alla rökare med svår AAT-brist utvecklar kroniskt obstruktiv lungsjukdom, KOL, ofta redan i 30-40-årsåldern.

– Tyvärr är det vanligt att den här patientgruppen felaktigt får diagnosen astma, säger Eeva Piitulainen. I genomsnitt tar det sju år innan de här personerna får rätt diagnos.

Diagnosen AAT-brist kan lätt ställas med hjälp av ett vanligt blodprov på vårdcentralen och enligt svenska riktlinjer ska patienter under 45 år som har KOL testas för alfa-1-antitrypsinbrist. Världshälsoorganisationen WHO rekommenderar att alla patienter med astma eller KOL testas för AAT-brist.

Friska anlagsbärare med lätt eller måttlig brist märker oftast aldrig av några som helst symtom. Men om de röker kan också de få problem med lungfunktionen.

Problemet är att människor oftast inte vet om de är anlagsbärare eller inte. Mellan 1972 och 1974 testades alla nyfödda i Sverige för AAT-brist. Det innebar att alla med denna ämnesomsättningsrubbning upptäcktes och kunde få information om att de hade känsliga lungor och måste undvika tobaksrökning för att inte bli lungsjuka i unga år. Men man fortsatte inte med screeningen. Den ansågs skapa onödig oro hos föräldrarna och dessutom är screening kostsamt.

– Jag tycker att man borde testa ungdomar innan rökdebuten. Börjar man inte röka kan de flesta med AAT-brist leva ett normalt liv.

Symtom på AAT-brist visar sig när man börjar utveckla KOL, då i form av andfåddhet vid ansträngning, pip i bröstet och trötthet. Upprepade luftvägsinfektioner är också vanligt. Förutom nedsatt lungfunktion finns en ökad risk för leverskador.

Den behandling som finns i Sverige för patienter med AAT-brist är densamma som ges till patienter med "vanlig" KOL.

Det finns också ett läkemedel, Prolastina, som verkar kunna bromsa emfysemutvecklingen, minska infektionsrisken och öka livskvaliteten hos patienter med AAT-brist. Det är en ersättningsbehandling som innehåller humant alfa-1-antitrypsin och framställs från blodgivarblod. Men det är en dyr medicin. Läkemedelskostnaden för en person ligger på mellan en halv miljon till en miljon kronor per år. Dessutom tillkommer vårdkostnader eftersom medlet måste tillföras via dropp.

I USA har läkemedlet använts sedan slutet av 1980-talet. Patienterna får det via dropp regelbundet, oftast en gång i veckan. Flera europeiska länder behandlar också patienter med detta läkemedel och det är också godkänt i Sverige. Det ingår dock inte i högkostnadsskyddet och endast ett fåtal patienter får tillgång till det.

– Läkemedlet är kostsamt och resultaten från de studier som hittills gjorts är inte övertygande och därför bekostas inte läkemedlet av samhället, säger Eeva Piitulainen.

En tredje dubbelblind placebokontrollerad studie pågår.

– I den deltar bland annat svenska patienter. Resultatet beräknas vara klart om två-tre år och kan bli avgörande för om läkemedlet ska ingå i högkostnadsskyddet eller inte.

Text: Ulrika Juto

Fakta: Behandling AAT-brist

• Det viktigaste är att aldrig börja röka eller sluta när man fått diagnosen.
• Vid KOL används mediciner som vidgar luftvägarna och som hjälper till att lösa upp det slem som patienten har svårt att hosta upp. I vissa fall försöker man minska inflammationen som finns i luftvägarna med kortisonhaltiga preparat.
• Antibiotika ges vid luftvägsinfektioner.
• Regelbunden vaccination mot influensa och lunginflammation förebygger infektioner.
• Träning och motion är viktigt. Patienter med en god grundkondition klarar sig bättre.
• Om lungvävnaden är mycket skadad kan lungtransplantation bli aktuell.
• Hos nyfödda med leverskador och hos äldre med till exempel skrumplever kan levertransplantation vara nödvändigt.