Så funkar hjärtat och generna

– Det är inte så att det finns ärftlighet eller inte ärftlighet, utan det finns olika grader av ärftlighet, säger hjärtläkare Stellan Mörner, vid Centrum för kardiologisk genetik vid Umeå universitet.

Stellan Mörner arbetar vid en av de mottagningar i landet som utreder ärftligheten för hjärtsjukdomar. Mottagningar för kardiogenetisk utredning finns idag vid de flesta universitetssjukhus.

Sjukdomar beror på både arv och miljö eller livsstil har vi lärt oss. Det är en sanning som gäller vid de stora folksjukdomarna, som högt blodtryck, stroke, hjärtsvikt, hjärtinfarkt och kärlkramp.

Men det finns också en grupp lite ovanligare, allvarligare hjärtsjukdomar, där livsstilen inte är avgörande, men där arvet spelar en stor roll.

– Symtomen på båda typerna kan vara likadana och ge bröstsmärtor, kärlkramp och andfåddhet. Men symtomen säger ingenting om ärftlighet, konstaterar Stellan Mörner.

Gentest som komplement

Det traditionella sättet att ställa diagnos på en hjärtsjukdom är att använda stetoskop, EKG och röntgen. Men de senaste 10-20 åren har gentekniken växt fram. Med ett gentest, via ett blodprov, undersöks en persons arvsmassa för att konstatera om där finns en genförändring eller inte.

– Man börjar alltid med en traditionell undersökning vid misstanke om hjärtsjukdom. I vissa fall kan den behöva kompletteras med en gentest, säger Stellan Mörner.

Gentest används inte för hjärtsjukdomar som är folksjukdomar. Ett skäl är att de beror på flera små förändringar i olika gener. Detektivarbetet att hitta vilka olika gener som är inblandade vore mycket komplicerat. Dessutom betyder inte ärftligheten allt, utan rökning, kostvanor, stress och övervikt spelar en mycket större roll för att en person ska få högt blodtryck, hjärtinfarkt, stroke eller förmaksflimmer.

– Det är inte meningsfullt att utreda exakt vilka olika gener som är påverkade hos de enskilda personerna. Vi vet vad som orsakar dessa sjukdomar och vi har väl utarbetade riktlinjer för hur de ska behandlas, förklarar Stellan Mörner.

När det gäller ovanliga och allvarliga sjukdomar, till exempel familjär aortasjukdom eller familjär kolesterolemi däremot är det motiverat att göra en gentest.

– De har en mycket stark ärftlighet, ett barn har 50 procents risk att ärva sin förälders sjukdom. Har en familjemedlem fått diagnosen är det därför viktigt att undersöka om syskon eller barn också bär på anlag för sjukdomen, säger Stellan Mörner.

Stavfel i det genetiska alfabetet

Vid en genetisk utredning måste läkaren veta vilken sjukdom de ska leta efter, för att kunna bekräfta om en person har den eller inte. Vår arvsmassa (DNA) kan liknas vid ett bibliotek, eftersom det är uppbyggt med ett alfabet baserat på bokstäverna (kvävebaser) A, T, C och G. Varje egenskap (gen) skulle då motsvaras av en bok i ett bibliotek. Men böcker kan ha stavfel. Det kan också finnas stavfel i vårt genetiska alfabet. Sådana stavfel ger förändringar eller mutationer som gör att de proteiner som till exempel skapar hjärtmuskeln ger en felaktig muskelfunktion.

– Mindre stavfel i tidningarna kan vara lustiga och vi förstår ändå innehållet trots felstavningen. Men det finns också allvarliga stavfel, som ändrar betydelsen av meningen helt och hållet. Likadant är det med vår arvsmassa. Svårare "stavfel" ändrar hela funktionen i hjärtat, säger Stellan Mörner.

Olika grader av ärftlighet

Vid ärftlighet skiljer man på svag och stark ärftlighet. Vid svag ärftlighet finns det små stavfel i flera gener. Det kan räcka med livsstilsförändringar för att minska risken för att sjukdomen ska utveckla sig. Men vid stark ärftlighet räcker det med ett stavfel i en enda gen för att få en allvarlig sjukdom. Dessa sjukdomar kallas monogenetiska (mono=en), eftersom förändring i en enda gen skapar dem. Sjukdomen utvecklas även om personen har en sund livsstil. Det är dessa sjukdomar man försöker hitta vid utredning på de kardiogenetiska mottagningarna i landet.

Exempel på sådana sjukdomar är hypertrofisk kardiomyopati, långt QT-syndrom, familjär hyperkolosterolemi och familjär aortasjukdom.

Bekräftelse på diagnosen

För att kunna göra en genetisk analys måste sjukdomen vara allvarlig och ge symtom hos individen. Det ska finnas bra diagnostik som ger besked på om sjukdomen finns eller inte och det ska finnas en effektiv behandling.

– Om vi hittar ett stavfel i en sjukdomsgen, innebär det en bekräftelse på diagnosen. Det är bra, eftersom rätt diagnos leder till rätt behandling, säger Stellan Mörner.

I en familj där det finns oro för en viss sjukdom kan det vara en lättnad att göra ett gen test för att veta om man bär på ett sjukdomsanlag eller inte. Men att man har anlag för en sjukdom säger inte allt om hur den kommer att yttra sig hos den enskilda personen. Även vid dessa monogenetiska sjukdomar finns många okända faktorer som påverkar hur men yttrar sig. Alla som bär på ett anlag behöver inte bli sjuka.

Alltid frivilligt

Ett gentest är alltid frivilligt. Alla vill inte veta om de har risken att utveckla en allvarlig sjukdom.

– De flesta som vill göra en utredning tänker på sina barn. Eftersom ärftligheten är 50 procent är de oroliga att barnen har eller kan drabbats, säger Stellan Mörner.

Fördelen med att veta är att sjukdomen antingen kan förebyggas eller behandlas. Med rätt behandling är möjligheterna stora att förebygga sjukdomssymtom, trots anlag för en allvarlig hjärtsjukdom.

– Upptäcks ärftlig blodfettsrubbning, hyperkolesterolemi i tid kan personen få mediciner för att sänka kolesterolhalten och sannolikt förlänga sitt liv, säger Stellan Mörner.

TEXT: Pia Vingros